Hội chứng Edward – Trisomy 18

Hội chứng Edwards

hội chứng edwards là gì .Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, hay còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18. Trisomy 18 được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet. 

Là trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây Hội chứng Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, Hội chứng Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị Hội chứng Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. 

Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi, nhưng sẽ bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng. (1) Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ. 

Cơ chế gây Hội Chứng Edwards

Người bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Nếu có sự rối loạn trong thừa hưởng nhiễm sắc thể từ cha hoặc mẹ sẽ dẫn tới hội chứng bệnh.

Hội chứng Edward xảy ra do các nguyên nhân sau: – Thừa một nhiễm sắc thể số 18 ở tất cả tế bào trong cơ thể. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ. Đây là nguyên nhân chiếm 95% các trường hợp Hội chứng Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể. – Thể khảm: xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. 

Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Mức độ nghiêm trọng của bệnh lúc này phụ thuộc và số lượng và loại tế bào bị thừa NST mà có thể ở thể nhẹ cho đến nặng. – Chuyển đoạn Robertson: tất cả tế bào trong cơ thể vẫn có 46 nhiễm sắc thể, tuy nhiên lại có 1 nhiễm sắc thể số 18 dư ra và kết nối với một nhiễm sắc thể khác. 

Người mắc hội chứng lúc này sẽ có 2 nhiễm sắc thể số 18 và một phần nhiễm sắc thể số 18 gắn vào một nhiễm sắc thể khác, đây gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần. Tùy theo độ dài của đoạn nhiễm sắc thể số 18 được gắn trên nhiễm sắc thể khác mà bệnh nhân biểu hiện triệu chứng từ nhẹ đến nặng. (2) Bé gái có khuynh hướng bị hội chứng Edwards nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm. 

Xem thêm:xét nghiệm nipt giá bao nhiêu

Nguy cơ sinh con bị Hội chứng Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị Hội chứng Edwards.